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Número Título
 
Vol. 76, Núm. 2 (2005): Marzo - Abril Displasia Ectodérmica hipohidrótica, caso clínico y revisión de la literatura Resumen  PDF
Ligia Araníbar D., Guillermo Lay-Son R., Patricia Sanz C., Silvia Castillo T.
 
Vol. 71, Núm. 6 (2000): Noviembre - Diciembre Genoma microbiano en clínica Resumen  PDF
Walter Ledermann D.
 
Vol. 78, Núm. 4 (2007): Julio - Agosto Alteraciones cromosómicas en linfocitos de sangre periférica Resumen  PDF
Andrés Estay F., Roxana Parra L., Hugo Benítez C.
 
Vol. 72, Núm. 3 (2001): Mayo - Junio Síndrome de Coffin-Siris: 2 casos clínicos y revisión de la literatura Resumen  PDF
Teresa Aravena C., Silvia Castillo T., Cecilia Villaseca G.
 
Vol. 90, Núm. 1 (2019): Enero - Febrero Identificación genética de recién nacidos en Perú: un estudio piloto Resumen  PDF  PDF (English)
Carlos D. Neyra, Marilyn R. Suarez, Eddie D. Cueva, Henri Bailón, Ericson L. Gutierrez
 
Vol. 88, Núm. 04 (2017): Julio - Agosto Nueva mutación en el gen ATM en paciente con ataxis telangiectasia. Caso Clínico Resumen  PDF  PDF (English)
Felipe Ruiz-Botero, Juliet T. Rodríguez-Guerrero
 
Vol. 77, Núm. 1 (2006): Enero - Febrero Duplicación gástrica Resumen  PDF
Carolina Donoso C., Patricio Varela B., Arnoldo López R., Jorge Godoy L.
 
Vol. 74, Núm. 6 (2003): Noviembre - Diciembre Análisis de los ruidos respiratorios y sibilancias en fibrosis quística Resumen  PDF
Ignacio Sánchez D., Cecilia Vizcaya A., Daniela García P.
 
Vol. 80, Núm. 2 (2009): Marzo - Abril Isocromosoma 18q en mosaico: Caso clínico Resumen  PDF
María Paz Muñoz F., Isabel Avendaño B., Mariana Aracena A., Ximena Guerrero C.
 
Vol. 72, Núm. 2 (2001): Marzo - Abril Síndrome de Prunne-Belly Resumen  PDF
Patricia Cabanillas L., Pedro Albújar B., Luz Cisneros I.
 
Vol. 77, Núm. 1 (2006): Enero - Febrero Tamizaje clínico y análisis de mutaciones en el gen FMR1 en 99 varones con características clínicas del síndrome de X-frágil Resumen  PDF
M. Angélica Alliende R., Teresa Aravena C., Alf Valiente G., Bianca Curotto L., Lorena Santa María V., Fanny Cortés M.
 
Vol. 74, Núm. 6 (2003): Noviembre - Diciembre Evaluación del estado nutricional en niños con síndrome de Down según diferentes referencias antropométricas Resumen  PDF
Anna Christina Pinheiro F., Carmen Urteaga R., Gloria Cañete S., Eduardo Atalah S.
 
Vol. 80, Núm. 1 (2009): Enero - Febrero Querubismo, un caso clínico Resumen  PDF
Fernando Suarez-Obando, María Lucila Viasus
 
Vol. 71, Núm. 3 (2000): Mayo - Junio Revista "Desafíos del síndrome de Down"  PDF
Felipe Heusser R., Gabriela Repetto L.
 
Vol. 76, Núm. 6 (2005): Noviembre - Diciembre Síndrome de Joubert y “signo del molar” en el conjunto malformativo cerebelo-óculo-renal en dos pacientes Resumen  PDF
Hilda Bibas B., Ana M. Coronel M., Ricardo Fauze B., Marcela Sialle G.
 
Vol. 74, Núm. 6 (2003): Noviembre - Diciembre La larga historia de una molécula: el ADN  PDF
Arnaldo Foradori C., Marcela Lagos L.
 
Vol. 80, Núm. 1 (2009): Enero - Febrero Percepción de las madres acerca del contenido de la información del diagnóstico de Síndrome de Down Resumen  PDF
Lucía Torres G., Eulalia Maia C.
 
Vol. 71, Núm. 3 (2000): Mayo - Junio Una familia con síndrome de Peutz-Jeghers Resumen  PDF
Myriam Ferreiro C., Paul Harris D., Francisco Larraín B., Ignacio Duarte G., Gabriela Repetto L.
 
Vol. 76, Núm. 6 (2005): Noviembre - Diciembre Impacto de las malformaciones congénitas en una Unidad de uidados Especiales Neonatales Resumen  PDF
Jorge Catalán M., Julio Nazer H., Lucía Cifuentes O.
 
Vol. 74, Núm. 4 (2003): Julio - Agosto Cardiopatías congénitas y síndromes malformativos-genéticos  PDF
Mariana Aracena A.
 
Vol. 79, Núm. 3 (2008): Mayo - Junio Hipertiroidismo y Síndrome de Down: Caso clínico Resumen  PDF
Francisca Eyzaguirre C., Nancy Unanue M., Verónica Mericq G.
 
Vol. 76, Núm. 5 (2005): Septiembre - Octubre Fibrosis quística: Actualización en sus aspectos básicos Resumen  PDF
Luis E. Vega-Briceño, Ignacio Sánchez D.
 
Vol. 74, Núm. 2 (2003): Marzo - Abril Prevención primaria de los defectos de cierre del tubo neural  PDF
Fanny Cortés M.
 
Vol. 79, Núm. 2 (2008): Marzo - Abril Síndrome de bridas amnióticas, a propósito de 3 casos clínicos Resumen  PDF
Gloria Da Silva, Francisco Cammarata-Scalisi, Mercedes González-Coira, María Angelina La Cruz, Belitza Rendon
 
Vol. 76, Núm. 2 (2005): Marzo - Abril Consideraciones sope genoma humano y terapia génica Resumen  PDF
Jaime Herrera V.
 
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