Colestasias Familiares: Una Causa Común de Hiperbilirrubinemia Conjugada

Marcela Godoy P., Humberto Soriano B.

Resumen


La Colestasia corresponde a un trastorno en la formación y excreción de la bilis que provoca retención de sus componentes y daño en hígado y sangre. La colestasia en el niño casi siempre se debe a una alteración hepática secundaria a causas ahora mayormente conocidas a nivel molecular. Desde el punto de vista funcional la colestasia resulta de una insuficiencia secretora del hígado debido a una disminución del flujo biliar por falla en los procesos de transporte o síntesis o a una obstrucción de la vía biliar. La colestasia extrahepática incluye la atresia de vías biliares y otras obstrucciones de la vía biliar. La colestasia intrahepática incluye las colestasias progresivas familiares PFIC 1, 2 y 3 causadas por fallas en los genes ATP8B1, ABCBll y ABCB4 respectivamente. Clínicamente pueden presentarse con ictericia, prurito, anorexia y compromiso del estado general. Desde el punto de vista del laboratorio las enfermedades colestásicas se caracterizan por hiperbilirrubinemia conjugada mayor a 1 mg/dl o mayor a 20% de bilirrubina total.

Godoy P. M, Soriano B. H. Colestasias Familiares: Una Causa Común de Hiperbilirrubinemia Conjugada. Rev Chil Pediatr. 2009;80(4): 367-376. Disponible en: https://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/2595 [Accessed 30 oct. 2020].
Godoy P., M., & Soriano B., H. (2009). Colestasias Familiares: Una Causa Común de Hiperbilirrubinemia Conjugada. Revista Chilena de Pediatría, 80(4), 367-376. Recuperado de: https://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/2595 30 oct. 2020