Discinesia ciliar primaria en niños. Rol de la microscopia electrónica en países de medianos recursos económicos

Héctor Nuñez-Paucar, Carlos Valera-Moreno, Mariela Katherine Zamudio-Aquise, Alex Untiveros-Tello, Juan Carlos Torres-Salas, Roxana Lipa-Chancolla, Julia Fuentes-Torres, Noé Atamari-Anahui

Resumen


La discinesia ciliar primaria (DCP) es una enfermedad genética poco frecuente que produce defectos funcionales y estructurales en los cilios. En Perú, no se han reportado casos de esta enfermedad en la población pediátrica. 

Objetivo: Describir las características clínicas, radiológicas y de ultraestructura ciliar en niños con DCP, en un país de medianos recursos económicos. 

Caso Clínico: Reportamos 5 pacientes con DCP en el Instituto Nacional de Salud del Niño-Breña (Perú). El rango de edad al diagnóstico fue de 1 a 5 años (mediana 3 años). Tres pacientes fueron varones. Las manifestaciones clínicas más frecuentes fueron tos húmeda crónica, roncus y crepitaciones gruesas, síndrome obstructivo bronquial recurrente y neumonías a repetición. Todos los pacientes tenían atelectasia, tres tenían bronquiectasias y dos presentaban dextrocardia con situs inversus. En dos pacientes se había practicado lobectomía. Se descartaron otras causas de neumonías a repetición con estudio de inmunodeficiencias, test de cloro y aspiración pulmonar. En la microscopía electrónica se encontró a la ausencia del brazo interno de la dineína como el patrón más frecuente. Todos fueron tratados con antibioticoterapia, nebulizaciones con solución salina hipertónica y fisioterapia respiratoria con buena adherencia. 

Conclusión: En países de medianos recursos económicos la microscopia electrónica asociada a las características clínicas y radiológicas juegan un rol importante en el diagnóstico temprano de esta enfermedad. Este es el primer reporte peruano que aporta a la casuística y epidemiología de esta patología poco frecuente.


Nuñez-Paucar H, Valera-Moreno C, Zamudio-Aquise M, Untiveros-Tello A, Torres-Salas J, Lipa-Chancolla R, Fuentes-Torres J, Atamari-Anahui N. Discinesia ciliar primaria en niños. Rol de la microscopia electrónica en países de medianos recursos económicos. Andes pediatr. 2022;93(5): 718-726. Disponible en: doi:10.32641/andespediatr.v93i5.3824 [Accessed 19 may. 2024].
Nuñez-Paucar H, Valera-Moreno C, Zamudio-Aquise M, Untiveros-Tello A, Torres-Salas J, Lipa-Chancolla R, Fuentes-Torres J, Atamari-Anahui N . Discinesia ciliar primaria en niños. Rol de la microscopia electrónica en países de medianos recursos económicos. Andes pediatr. 2022; 93(5): 718-26 . doi:https://dx.doi.org/10.32641/andespediatr.v93i5.3824



Copyright (c) 2023 Andes Pediatrica

Licencia de Creative Commons
Este obra está bajo una licencia de Creative Commons Reconocimiento 4.0 Internacional.