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Tamizaje de Fibrosis Quística en la población chilena. Proyecto piloto de pesquisa en recién nacidos
Resumen
El tamizaje neonatal se ha implementado internacionalmente con diferentes protocolos y se ha transformado en el método de rutina en etapa preclínica. Un diagnóstico tardío se acompaña de síntomas más severos con disminución de la sobrevida y mayor gasto en tratamientos.
Objetivos: Estimar la incidencia de fibrosis quística; evaluar el rendimiento de los algoritmos de detección Tripsinógeno Inmunorreactivo y Proteína Asociada a Pancreatitis (IRT / PAP) y el producto de IRT x PAP; analizar el valor de corte para IRT, PAP e IRT x PAP y establecer una metodología para su evaluación permanente; evaluar calidad de mediciones IRT y PAP.
Pacientes y Método: Se implementó un protocolo de tamizaje neonatal usando el protocolo IRT/PAP más el producto de IRT X PAP en un estudio piloto de 7 años. Entre 2015 al 2021 de un total de 371.724 muestras de sangre seca de talón. obtenidas en las maternidades y las unidades de neonatología provenientes de la red pública en 17 hospitales de Región Metropolitana (RM) y 15 de Valparaíso (RV), cumplieron con los criterios de inclusión 277.245 RN.
Resultados: con IRT/PAP más IRT x PAP la incidencia fue de 1/ 7.109 RN. Se estableció el valor de corte y percentiles para IRT, PAP, IRT x PAP. La mejor sensibilidad y especificidad obtenida por análisis ROC dio un valor de IRT de 48.142 ng/mL (percentil 98.8), PAP de 1,68 ug/L e IRT x PAP de 140ug2/L2. . Se evaluó el rendimiento de los algoritmos de detección IRT / PAP, el producto de IRT x PAP y la calidad de las mediciones.
Conclusión: Los resultados permiten informar que el protocolo IRT/PAP más IRT x PAP es posible de implementar en Chile, cumpliendo indicaciones internacionales, con un adecuado financiamiento estatal.
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