Estudio genético en pacientes con nefrocalcinosis

Sara Ruiz González, Cristina Aparicio López, Carmen de Lucas Collantes

Resumen


La nefrocalcinosis presenta etiología genética o adquirida, y puede evolucionar a enfermedad renal crónica.

Objetivo: Analizar las características clínicas, bioquímicas y genéticas de pacientes diagnosticados de nefrocalcinosis de origen genético, para establecer una correlación entre el genotipo y el fenotipo.

Pacientes y Método: Se estudiaron pacientes menores de 18 años con nefrocalcinosis seguidos en un hospital terciario de Madrid entre 2013 y 2022. Criterios de inclusión: nefrocalcinosis de etiología monogénica. Criterios de exclusión: datos incompletos. Se recolectaron datos demográficos bioquímicos y de imagen; se realizó estudio genético con panel de genes en cinco pacientes, exoma y regiones de splicing en un paciente, y amplificación por PCR y secuenciación Sanger en cuatro pacientes. El estudio fue aprobado por el comité de ética.

Resultados: Se incluyeron diez pacientes (70% varones), mediana de edad al diagnóstico de 21.5 meses. Se detectó una mutación en el gen CYP24A1 en cuatro pacientes, de los cuales tres presentaban además una mutación en el gen SLC34A1, responsables de la hipercalcemia idiopática infantil; tres pacientes presentaron mutaciones en el gen SLC34A3, responsable del raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria y nefrocalcinosis; un paciente diagnosticado de acidosis tubular renal distal tipo 1 presentó dos variantes patogénicas en heterocigosis en el gen ATP6V0A4; un paciente con síndrome de Bartter presentó dos  variantes en el gen CLCNKB; por último, se detectó una mutación en homocigosis en el gen CLDN19 en una paciente con hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis. Se estudiaron dieciséis familiares y se detectaron mutaciones en once de ellos, todos asintomáticos.

Conclusiones: El estudio genético de los pacientes con nefrocalcinosis permite un diagnóstico etiológico, detectar familiares afectos asintomáticos y establecer un tratamiento, mejorando el pronóstico renal a largo plazo. Además, permite realizar asesoramiento y consejo genético.


Graphical Abstract / Infography

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Ruiz González S, Aparicio López C, de Lucas Collantes C. Estudio genético en pacientes con nefrocalcinosis. Andes pediatr. 2024;95(6): 794-804. Disponible en: doi:10.32641/andespediatr.v95i6.5146 [Accessed 10 feb. 2025].
Ruiz González S, Aparicio López C, de Lucas Collantes C . Estudio genético en pacientes con nefrocalcinosis. Andes pediatr. 2024; 95(6): 794-4 . doi:https://dx.doi.org/10.32641/andespediatr.v95i6.5146



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