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Número Título
 
Vol. 76, Núm. 2 (2005): Marzo - Abril Displasia Ectodérmica hipohidrótica, caso clínico y revisión de la literatura Resumen  PDF
Ligia Araníbar D., Guillermo Lay-Son R., Patricia Sanz C., Silvia Castillo T.
 
Vol. 71, Núm. 6 (2000): Noviembre - Diciembre Genoma microbiano en clínica Resumen  PDF
Walter Ledermann D.
 
Vol. 86, Núm. 2 (2015): Marzo - Abril Predisposición genética y síndrome de distrés respiratorio agudo pediátrico: nuevas herramientas de estudio genético Resumen  PDF
Benjamín Erranz M., Jan Wilhelm B., Raquel Riquelme V., Pablo Cruces R.
 
Vol. 90, Núm. 1 (2019): Enero - Febrero Identificación genética de recién nacidos en Perú: un estudio piloto Resumen  PDF  PDF (English)
Carlos D. Neyra, Marilyn R. Suarez, Eddie D. Cueva, Henri Bailón, Ericson L. Gutierrez
 
Vol. 88, Núm. 4 (2017): Julio - Agosto Nueva mutación en el gen ATM en paciente con ataxis telangiectasia. Caso Clínico Resumen  PDF  PDF (English)
Felipe Ruiz-Botero, Juliet T. Rodríguez-Guerrero
 
Vol. 72, Núm. 3 (2001): Mayo - Junio Síndrome de Coffin-Siris: 2 casos clínicos y revisión de la literatura Resumen  PDF
Teresa Aravena C., Silvia Castillo T., Cecilia Villaseca G.
 
Vol. 78, Núm. 4 (2007): Julio - Agosto Alteraciones cromosómicas en linfocitos de sangre periférica Resumen  PDF
Andrés Estay F., Roxana Parra L., Hugo Benítez C.
 
Vol. 82, Núm. 1 (2011): Enero - Febrero El Síndrome Nefrótico y el Diagnóstico Genético en Pediatría Resumen  PDF
Marta Azócar P.
 
Vol. 84, Núm. 6 (2013): Noviembre - Diciembre Pelo lanoso generalizado: reporte de un caso Resumen  PDF
María Trinidad Hasbún Z., Sergio González B.
 
Vol. 79, Núm. 1 (2008): Enero - Febrero Síndrome de Wolf-Hirschhorn: Microdeleción distal del brazo corto del cromosoma 4 Resumen  PDF
Jorge A. Aviña F., Daniel A. Hernández A.
 
Vol. 87, Núm. 4 (2016): Julio - Agosto Síndrome de Sotos diagnosticado por hibridación genómica comparativa Resumen  PDF
Wilmar Saldarriaga, Laura Camila Molina-Barrera, Julián Ramírez-Cheyne
 
Vol. 83, Núm. 2 (2012): Marzo - Abril Evaluación de mutaciones en los genes GJB2 y GJB6 en pacientes con sordera congénita identificados mediante screening neonatal Resumen  PDF
Gabriela López V., Alonso Puga Y., Enrica Pittaluga P., Loretho Bustamante M., Cristián Godoy B., M. Gabriela Repetto L.
 
Vol. 75, Núm. 5 (2004): Septiembre - Octubre Síndromes por Microdeleción  PDF
Cecilia Mellado S.
 
Vol. 86, Núm. 4 (2015): Julio - Agosto Inicio temprano de discapacidad intelectual en el Síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 Resumen  PDF
Marco Cascella, Maria Rosaria Muzio
 
Vol. 81, Núm. 1 (2010): Enero - Febrero Asociación Sindromática: Poland, Goldenhar, Moebius, Klippel-Feil. Presentación de un Caso Clínico Resumen  PDF
Carolina Cares B., Teresa Aravena C.
 
Vol. 74, Núm. 1 (2003): Enero - Febrero Síndrome de Down, trastorno mieloproliferativo transitorio y fibrosis hepática Resumen  PDF
Juan Tordecilla C., Natalie Rodríguez Z., Patricia Álvarez A., Luis Velozo P.
 
Vol. 88, Núm. 3 (2017): Mayo - Junio Fracturas vertebrales en niños con osteogénesis imperfecta tipo I Resumen  PDF  PDF (English)
Andrea M. Sepúlveda, Claudia V. Terrazas, Josefina Sáez, Maria L. Reyes
 
Vol. 84, Núm. 5 (2013): Septiembre - Octubre Caso clínico-radiológico para diagnóstico Resumen  PDF
Isabel Araya B., Mirna García M., Miguel Ángel Pantoja H., Aníbal Espinoza G.
 
Vol. 78, Núm. 1 (2007): Enero - Febrero Hernia diafragmática traumática: Reporte de un caso Resumen  PDF
Diego Maldonado M., Richard López C.
 
Vol. 87, Núm. 4 (2016): Julio - Agosto Infecciones y alteraciones epigenéticas en cáncer Resumen  PDF
Alejandro H. Corvalán, María José Maturana
 
Vol. 83, Núm. 1 (2012): Enero - Febrero Leucemia linfoblástica aguda en pacientes portadores de síndrome de Down Resumen  PDF
Benigno Montenegro R., Myriam Campbell B., Natalie Rodríguez Z.
 
Vol. 75, Núm. 4 (2004): Julio - Agosto Manejo de Síndromes malformativos  PDF
Mariana Aracena A.
 
Vol. 86, Núm. 3 (2015): Mayo - Junio Bases moleculares del síndrome de Rett, una mirada actual Resumen  PDF
Gretta Pantaleón F., Tamara Juvier R.
 
Vol. 81, Núm. 1 (2010): Enero - Febrero Efectividad del Uso de Placas Palatinas y de la Estimulación Orofacial en el Desarrollo Oral en Niños con Síndrome de Down Resumen  PDF
María José Padró S., Evelyn Barraza V., Constanza Brücher S., Erika Concha T., Verónica Delgado
 
Vol. 73, Núm. 3 (2002): Mayo - Junio ¿Qué son y cómo se enfrentan las malformaciones de la pared torácica en niños?  PDF
Sergio Zúñiga R.
 
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