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Título |
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Vol. 76, Núm. 2 (2005): Marzo - Abril |
Displasia Ectodérmica hipohidrótica, caso clínico y revisión de la literatura |
Resumen
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Ligia Araníbar D., Guillermo Lay-Son R., Patricia Sanz C., Silvia Castillo T. |
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Vol. 71, Núm. 6 (2000): Noviembre - Diciembre |
Genoma microbiano en clínica |
Resumen
PDF
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Walter Ledermann D. |
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Vol. 86, Núm. 2 (2015): Marzo - Abril |
Predisposición genética y síndrome de distrés respiratorio agudo pediátrico: nuevas herramientas de estudio genético |
Resumen
PDF
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Benjamín Erranz M., Jan Wilhelm B., Raquel Riquelme V., Pablo Cruces R. |
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Vol. 90, Núm. 1 (2019): Enero - Febrero |
Identificación genética de recién nacidos en Perú: un estudio piloto |
Resumen
PDF
PDF (English)
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Carlos D. Neyra, Marilyn R. Suarez, Eddie D. Cueva, Henri Bailón, Ericson L. Gutierrez |
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Vol. 88, Núm. 4 (2017): Julio - Agosto |
Nueva mutación en el gen ATM en paciente con ataxis telangiectasia. Caso Clínico |
Resumen
PDF
PDF (English)
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Felipe Ruiz-Botero, Juliet T. Rodríguez-Guerrero |
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Vol. 78, Núm. 4 (2007): Julio - Agosto |
Alteraciones cromosómicas en linfocitos de sangre periférica |
Resumen
PDF
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Andrés Estay F., Roxana Parra L., Hugo Benítez C. |
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Vol. 72, Núm. 3 (2001): Mayo - Junio |
Síndrome de Coffin-Siris: 2 casos clínicos y revisión de la literatura |
Resumen
PDF
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Teresa Aravena C., Silvia Castillo T., Cecilia Villaseca G. |
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Vol. 82, Núm. 1 (2011): Enero - Febrero |
El Síndrome Nefrótico y el Diagnóstico Genético en Pediatría |
Resumen
PDF
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Marta Azócar P. |
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Vol. 76, Núm. 2 (2005): Marzo - Abril |
Consideraciones sobre genoma humano y terapia génica |
Resumen
PDF
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Jaime Herrera V. |
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Vol. 85, Núm. 5 (2014): Septiembre - Octubre |
Ellis van Creveld: reporte de caso |
Resumen
PDF
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Manuel Cruz-Perea, Dayhanna Luna Balcázar, Julián Ramírez-Cheyne, Wilmar Saldarriaga Gil, Carolina Isaza |
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Vol. 80, Núm. 4 (2009): Julio - Agosto |
Morbilidad y Mortalidad durante el Primer Año de Vida en Pacientes con Síndrome de Down |
Resumen
PDF
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Natalia Retamales M., Regina Moreno A., Andrea González SM., Jaime Cerda L., Macarena Lizama C. |
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Vol. 72, Núm. 5 (2001): Septiembre - Octubre |
Análisis molecular del proceso de transcripción de genes en eucariontes |
Resumen
PDF
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María Eugenia Cabrejos M., Evelyn Tamayo C., Edio Maldonado M. |
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Vol. 84, Núm. 4 (2013): Julio - Agosto |
Enterocolitis necrotizante fulminante en un bebé colodión. Caso clínico |
Resumen
PDF
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Yolanda Martínez-Criado, Ana Millán L., Antonio Pavón D., Juan Carlos de Agustín A. |
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Vol. 77, Núm. 1 (2006): Enero - Febrero |
Duplicación gástrica |
Resumen
PDF
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Carolina Donoso C., Patricio Varela B., Arnoldo López R., Jorge Godoy L. |
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Vol. 87, Núm. 2 (2016): Marzo - Abril |
Epigenética en enfermedades alérgicas y asma |
Resumen
PDF
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José A. Castro-Rodríguez, Bernardo J. Krause, Ricardo Uauy, Paola Casanello |
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Vol. 82, Núm. 4 (2011): Julio - Agosto |
Evaluación de una intervención en actividad física en niños con síndrome de Down |
Resumen
PDF
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Constanza Mosso C., Patricia Santander V., Paulina Pettinelli R., Marcela Valdés G., Magdalena Celis B., Fabián Espejo S., Lecter Navarro M., Francisco Sepúlveda V. |
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Vol. 85, Núm. 4 (2014): Julio - Agosto |
Gastrotórax a tensión como causa de muerte por shock obstructivo. Caso clínico |
Resumen
PDF
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Juan F. Garcia-Regalado, Mariana M. Navarro-Rojas |
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Vol. 80, Núm. 2 (2009): Marzo - Abril |
Isocromosoma 18q en mosaico: Caso clínico |
Resumen
PDF
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María Paz Muñoz F., Isabel Avendaño B., Mariana Aracena A., Ximena Guerrero C. |
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Vol. 72, Núm. 4 (2001): Julio - Agosto |
Consenso nacional de fibrosis quística |
PDF
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Ignacio Sánchez D., M. Angélica Pérez H., M. Lina Boza C., Viviana Lezana S., M Alejandra Vila I., Gabriela Repetto L., M. Isabel Hodgson B., Gloria Ríos M. |
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Vol. 87, Núm. 5 (2016): Septiembre - Octubre |
Consenso de la Rama de Genética de la Sociedad Chilena de Pediatría sobre las anomalías congénitas de mal pronóstico vital (ACMPV) |
Resumen
PDF
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Rosa A. Pardo Vargas, Mariana Aracena, Teresa Aravena, Carolina Cares, Fanny Cortés, Víctor Faundes, Cecilia Mellado, Cristóbal Passalacqua, Patricia Sanz, Silvia Castillo Taucher |
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Vol. 84, Núm. 4 (2013): Julio - Agosto |
Síndrome de Moebius, comunicación interventricular asociado a exposición prenatal a misoprostol |
Resumen
PDF
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Harry Pachajoa L., Carolina Isaza de L. |
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Vol. 77, Núm. 1 (2006): Enero - Febrero |
Tamizaje clínico y análisis de mutaciones en el gen FMR1 en 99 varones con características clínicas del síndrome de X-frágil |
Resumen
PDF
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M. Angélica Alliende R., Teresa Aravena C., Alf Valiente G., Bianca Curotto L., Lorena Santa María V., Fanny Cortés M. |
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Vol. 87, Núm. 1 (2016): Enero - Febrero |
Síndrome de hipoplasia femoral y facies inusual: reporte de un caso |
Resumen
PDF
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Daniel García V., Carlos R. Aragón V., M. Guadalupe Treviño A., Gerardo Rivera S. |
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Vol. 82, Núm. 2 (2011): Marzo - Abril |
Estudio epidemiológico global del síndrome de Down |
Resumen
PDF
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Julio Nazer H., Lucía Cifuentes O. |
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Vol. 74, Núm. 6 (2003): Noviembre - Diciembre |
Análisis de los ruidos respiratorios y sibilancias en fibrosis quística |
Resumen
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Ignacio Sánchez D., Cecilia Vizcaya A., Daniela García P. |
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