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Número Título
 
Vol. 76, Núm. 2 (2005): Marzo - Abril Displasia Ectodérmica hipohidrótica, caso clínico y revisión de la literatura Resumen  PDF
Ligia Araníbar D., Guillermo Lay-Son R., Patricia Sanz C., Silvia Castillo T.
 
Vol. 71, Núm. 6 (2000): Noviembre - Diciembre Genoma microbiano en clínica Resumen  PDF
Walter Ledermann D.
 
Vol. 86, Núm. 2 (2015): Marzo - Abril Predisposición genética y síndrome de distrés respiratorio agudo pediátrico: nuevas herramientas de estudio genético Resumen  PDF
Benjamín Erranz M., Jan Wilhelm B., Raquel Riquelme V., Pablo Cruces R.
 
Vol. 90, Núm. 1 (2019): Enero - Febrero Identificación genética de recién nacidos en Perú: un estudio piloto Resumen  PDF  PDF (English)
Carlos D. Neyra, Marilyn R. Suarez, Eddie D. Cueva, Henri Bailón, Ericson L. Gutierrez
 
Vol. 88, Núm. 4 (2017): Julio - Agosto Nueva mutación en el gen ATM en paciente con ataxis telangiectasia. Caso Clínico Resumen  PDF  PDF (English)
Felipe Ruiz-Botero, Juliet T. Rodríguez-Guerrero
 
Vol. 78, Núm. 4 (2007): Julio - Agosto Alteraciones cromosómicas en linfocitos de sangre periférica Resumen  PDF
Andrés Estay F., Roxana Parra L., Hugo Benítez C.
 
Vol. 72, Núm. 3 (2001): Mayo - Junio Síndrome de Coffin-Siris: 2 casos clínicos y revisión de la literatura Resumen  PDF
Teresa Aravena C., Silvia Castillo T., Cecilia Villaseca G.
 
Vol. 82, Núm. 1 (2011): Enero - Febrero El Síndrome Nefrótico y el Diagnóstico Genético en Pediatría Resumen  PDF
Marta Azócar P.
 
Vol. 76, Núm. 2 (2005): Marzo - Abril Consideraciones sobre genoma humano y terapia génica Resumen  PDF
Jaime Herrera V.
 
Vol. 85, Núm. 5 (2014): Septiembre - Octubre Ellis van Creveld: reporte de caso Resumen  PDF
Manuel Cruz-Perea, Dayhanna Luna Balcázar, Julián Ramírez-Cheyne, Wilmar Saldarriaga Gil, Carolina Isaza
 
Vol. 80, Núm. 4 (2009): Julio - Agosto Morbilidad y Mortalidad durante el Primer Año de Vida en Pacientes con Síndrome de Down Resumen  PDF
Natalia Retamales M., Regina Moreno A., Andrea González SM., Jaime Cerda L., Macarena Lizama C.
 
Vol. 72, Núm. 5 (2001): Septiembre - Octubre Análisis molecular del proceso de transcripción de genes en eucariontes Resumen  PDF
María Eugenia Cabrejos M., Evelyn Tamayo C., Edio Maldonado M.
 
Vol. 84, Núm. 4 (2013): Julio - Agosto Enterocolitis necrotizante fulminante en un bebé colodión. Caso clínico Resumen  PDF
Yolanda Martínez-Criado, Ana Millán L., Antonio Pavón D., Juan Carlos de Agustín A.
 
Vol. 77, Núm. 1 (2006): Enero - Febrero Duplicación gástrica Resumen  PDF
Carolina Donoso C., Patricio Varela B., Arnoldo López R., Jorge Godoy L.
 
Vol. 87, Núm. 2 (2016): Marzo - Abril Epigenética en enfermedades alérgicas y asma Resumen  PDF
José A. Castro-Rodríguez, Bernardo J. Krause, Ricardo Uauy, Paola Casanello
 
Vol. 82, Núm. 4 (2011): Julio - Agosto Evaluación de una intervención en actividad física en niños con síndrome de Down Resumen  PDF
Constanza Mosso C., Patricia Santander V., Paulina Pettinelli R., Marcela Valdés G., Magdalena Celis B., Fabián Espejo S., Lecter Navarro M., Francisco Sepúlveda V.
 
Vol. 85, Núm. 4 (2014): Julio - Agosto Gastrotórax a tensión como causa de muerte por shock obstructivo. Caso clínico Resumen  PDF
Juan F. Garcia-Regalado, Mariana M. Navarro-Rojas
 
Vol. 80, Núm. 2 (2009): Marzo - Abril Isocromosoma 18q en mosaico: Caso clínico Resumen  PDF
María Paz Muñoz F., Isabel Avendaño B., Mariana Aracena A., Ximena Guerrero C.
 
Vol. 72, Núm. 4 (2001): Julio - Agosto Consenso nacional de fibrosis quística  PDF
Ignacio Sánchez D., M. Angélica Pérez H., M. Lina Boza C., Viviana Lezana S., M Alejandra Vila I., Gabriela Repetto L., M. Isabel Hodgson B., Gloria Ríos M.
 
Vol. 87, Núm. 5 (2016): Septiembre - Octubre Consenso de la Rama de Genética de la Sociedad Chilena de Pediatría sobre las anomalías congénitas de mal pronóstico vital (ACMPV) Resumen  PDF
Rosa A. Pardo Vargas, Mariana Aracena, Teresa Aravena, Carolina Cares, Fanny Cortés, Víctor Faundes, Cecilia Mellado, Cristóbal Passalacqua, Patricia Sanz, Silvia Castillo Taucher
 
Vol. 84, Núm. 4 (2013): Julio - Agosto Síndrome de Moebius, comunicación interventricular asociado a exposición prenatal a misoprostol Resumen  PDF
Harry Pachajoa L., Carolina Isaza de L.
 
Vol. 77, Núm. 1 (2006): Enero - Febrero Tamizaje clínico y análisis de mutaciones en el gen FMR1 en 99 varones con características clínicas del síndrome de X-frágil Resumen  PDF
M. Angélica Alliende R., Teresa Aravena C., Alf Valiente G., Bianca Curotto L., Lorena Santa María V., Fanny Cortés M.
 
Vol. 87, Núm. 1 (2016): Enero - Febrero Síndrome de hipoplasia femoral y facies inusual: reporte de un caso Resumen  PDF
Daniel García V., Carlos R. Aragón V., M. Guadalupe Treviño A., Gerardo Rivera S.
 
Vol. 82, Núm. 2 (2011): Marzo - Abril Estudio epidemiológico global del síndrome de Down Resumen  PDF
Julio Nazer H., Lucía Cifuentes O.
 
Vol. 74, Núm. 6 (2003): Noviembre - Diciembre Análisis de los ruidos respiratorios y sibilancias en fibrosis quística Resumen  PDF
Ignacio Sánchez D., Cecilia Vizcaya A., Daniela García P.
 
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