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Título |
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Vol. 76, Núm. 2 (2005): Marzo - Abril |
Displasia Ectodérmica hipohidrótica, caso clínico y revisión de la literatura |
Resumen
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Ligia Araníbar D., Guillermo Lay-Son R., Patricia Sanz C., Silvia Castillo T. |
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Vol. 71, Núm. 6 (2000): Noviembre - Diciembre |
Genoma microbiano en clínica |
Resumen
PDF
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Walter Ledermann D. |
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Vol. 86, Núm. 2 (2015): Marzo - Abril |
Predisposición genética y síndrome de distrés respiratorio agudo pediátrico: nuevas herramientas de estudio genético |
Resumen
PDF
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Benjamín Erranz M., Jan Wilhelm B., Raquel Riquelme V., Pablo Cruces R. |
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Vol. 90, Núm. 1 (2019): Enero - Febrero |
Identificación genética de recién nacidos en Perú: un estudio piloto |
Resumen
PDF
PDF (English)
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Carlos D. Neyra, Marilyn R. Suarez, Eddie D. Cueva, Henri Bailón, Ericson L. Gutierrez |
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Vol. 88, Núm. 4 (2017): Julio - Agosto |
Nueva mutación en el gen ATM en paciente con ataxis telangiectasia. Caso Clínico |
Resumen
PDF
PDF (English)
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Felipe Ruiz-Botero, Juliet T. Rodríguez-Guerrero |
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Vol. 78, Núm. 4 (2007): Julio - Agosto |
Alteraciones cromosómicas en linfocitos de sangre periférica |
Resumen
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Andrés Estay F., Roxana Parra L., Hugo Benítez C. |
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Vol. 72, Núm. 3 (2001): Mayo - Junio |
Síndrome de Coffin-Siris: 2 casos clínicos y revisión de la literatura |
Resumen
PDF
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Teresa Aravena C., Silvia Castillo T., Cecilia Villaseca G. |
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Vol. 82, Núm. 1 (2011): Enero - Febrero |
El Síndrome Nefrótico y el Diagnóstico Genético en Pediatría |
Resumen
PDF
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Marta Azócar P. |
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Vol. 87, Núm. 1 (2016): Enero - Febrero |
Identificación de variantes del gen NPHS2 en niños con síndrome nefrótico corticorresistente |
Resumen
PDF
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Marta Azocar, Álvaro Vega, Mauricio Farfán, Francisco Cano |
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Vol. 82, Núm. 1 (2011): Enero - Febrero |
Atresia de Esófago y sus Asociaciones Preferenciales |
Resumen
PDF
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Julio Nazer H., Constanza Ramírez, Lucía Cifuentes O. |
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Vol. 74, Núm. 6 (2003): Noviembre - Diciembre |
Evaluación del estado nutricional en niños con síndrome de Down según diferentes referencias antropométricas |
Resumen
PDF
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Anna Christina Pinheiro F., Carmen Urteaga R., Gloria Cañete S., Eduardo Atalah S. |
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Vol. 85, Núm. 4 (2014): Julio - Agosto |
Secuenciación del gen CFTR en un grupo de pacientes chilenos con fibrosis quística |
Resumen
PDF
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Guillermo Lay-Son R., Marcos Vásquez D., Alonso Puga Y., Patricio Manque M., Gabriela Repetto L. |
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Vol. 80, Núm. 1 (2009): Enero - Febrero |
Percepción de las madres acerca del contenido de la información del diagnóstico de Síndrome de Down |
Resumen
PDF
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Lucía Torres G., Eulalia Maia C. |
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Vol. 71, Núm. 3 (2000): Mayo - Junio |
Revista "Desafíos del síndrome de Down" |
PDF
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Felipe Heusser R., Gabriela Repetto L. |
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Vol. 87, Núm. 5 (2016): Septiembre - Octubre |
Un caso de deleción parcial 1p36.1 y trisomía parcial 6p diagnosticadas por cariotipo |
Resumen
PDF
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Monica Fernández Pineda, Julián Ramírez-Cheyne, Carolina Isaza, Wilmar Saldarriaga |
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Vol. 84, Núm. 1 (2013): Enero - Febrero |
Fisura cervical media. Reporte de un caso |
Resumen
PDF
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Elizabeth Remolcois C., Pablo Larraguibel Q., Gabriela López V., José Antonio Sepúlveda C. |
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Vol. 76, Núm. 6 (2005): Noviembre - Diciembre |
Impacto de las malformaciones congénitas en una Unidad de uidados Especiales Neonatales |
Resumen
PDF
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Jorge Catalán M., Julio Nazer H., Lucía Cifuentes O. |
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Vol. 87, Núm. 1 (2016): Enero - Febrero |
Conceptos generales de epigenética: proyecciones en pediatría |
Resumen
PDF
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Bernardo J. Krause, José A. Castro-Rodríguez, Ricardo Uauy, Paola Casanello |
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Vol. 81, Núm. 6 (2010): Noviembre - Diciembre |
Macrodistrofia Lipomatosa. Reporte de un Caso |
Resumen
PDF
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Francisco Cammarata-Scalisi, José Gregorio Campagnaro Geremia, Gloria Da Silva, Carla Olivo Cuesta |
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Vol. 74, Núm. 6 (2003): Noviembre - Diciembre |
La larga historia de una molécula: el ADN |
PDF
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Arnaldo Foradori C., Marcela Lagos L. |
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Vol. 85, Núm. 3 (2014): Mayo - Junio |
Situs inversus totalis. A propósito de 2 casos clínicos |
Resumen
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María Juncos C., María Amparo Ros F., María Maravall Ll., Julio Álvarez-Pitti |
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Vol. 79, Núm. 3 (2008): Mayo - Junio |
Hipertiroidismo y Síndrome de Down: Caso clínico |
Resumen
PDF
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Francisca Eyzaguirre C., Nancy Unanue M., Verónica Mericq G. |
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Vol. 71, Núm. 3 (2000): Mayo - Junio |
Una familia con síndrome de Peutz-Jeghers |
Resumen
PDF
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Myriam Ferreiro C., Paul Harris D., Francisco Larraín B., Ignacio Duarte G., Gabriela Repetto L. |
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Vol. 87, Núm. 5 (2016): Septiembre - Octubre |
Gastrosquisis: ¿una pandemia con tasas en aumento? Experiencia del estudio colaborativo latino americano de malformaciones congénitas (ECLAMC) en Chile. Período 1982-2014 |
Resumen
PDF
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Julio Nazer Herrera, Lucas Karachon Essedin, Lucía Cifuentes Ovalle, Rodrigo Assar Cuevas |
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Vol. 83, Núm. 6 (2012): Noviembre - Diciembre |
Síndrome 3-M: descripción clínica-radiológica. Caso clínico |
Resumen
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Mariana Aracena A., Laura Macho F., Valerie Cornier-Daire, Celine Huber-Lequesne, Gen Nishimura Y. |
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