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Número Título
 
Vol. 71, Núm. 6 (2000): Noviembre - Diciembre Genoma microbiano en clínica Resumen  PDF
Walter Ledermann D.
 
Vol. 86, Núm. 2 (2015): Marzo - Abril Predisposición genética y síndrome de distrés respiratorio agudo pediátrico: nuevas herramientas de estudio genético Resumen  PDF
Benjamín Erranz M., Jan Wilhelm B., Raquel Riquelme V., Pablo Cruces R.
 
Vol. 76, Núm. 2 (2005): Marzo - Abril Displasia Ectodérmica hipohidrótica, caso clínico y revisión de la literatura Resumen  PDF
Ligia Araníbar D., Guillermo Lay-Son R., Patricia Sanz C., Silvia Castillo T.
 
Vol. 78, Núm. 4 (2007): Julio - Agosto Alteraciones cromosómicas en linfocitos de sangre periférica Resumen  PDF
Andrés Estay F., Roxana Parra L., Hugo Benítez C.
 
Vol. 72, Núm. 3 (2001): Mayo - Junio Síndrome de Coffin-Siris: 2 casos clínicos y revisión de la literatura Resumen  PDF
Teresa Aravena C., Silvia Castillo T., Cecilia Villaseca G.
 
Vol. 90, Núm. 1 (2019): Enero - Febrero Identificación genética de recién nacidos en Perú: un estudio piloto Resumen  PDF  PDF (English)
Carlos D. Neyra, Marilyn R. Suarez, Eddie D. Cueva, Henri Bailón, Ericson L. Gutierrez
 
Vol. 88, Núm. 4 (2017): Julio - Agosto Nueva mutación en el gen ATM en paciente con ataxis telangiectasia. Caso Clínico Resumen  PDF  PDF (English)
Felipe Ruiz-Botero, Juliet T. Rodríguez-Guerrero
 
Vol. 82, Núm. 1 (2011): Enero - Febrero El Síndrome Nefrótico y el Diagnóstico Genético en Pediatría Resumen  PDF
Marta Azócar P.
 
Vol. 84, Núm. 5 (2013): Septiembre - Octubre Asociación de gastrosquisis y artrogriposis múltiple congénita Resumen  PDF
María Fernández I., María José Aranda G., Abraham Trujillo A., Juana María Sánchez M., Juan Antonio Ortega G., Alicia Canovas C., Miguel Sánchez S., Jose Ignacio Ruiz J.
 
Vol. 78, Núm. 1 (2007): Enero - Febrero Polidactilia: Características clínicas y genético epidemiológicas en una muestra de población chilena Resumen  PDF
Lucía Cifuentes O., Julio Nazer H., Ariel Caviedes A., Alejandro Luarte N.
 
Vol. 87, Núm. 3 (2016): Mayo - Junio Programación epigenética placentaria en restricción del crecimiento intrauterino Resumen  PDF
Paola Casanello, José A. Castro-Rodríguez, Ricardo Uauy, Bernardo J. Krause
 
Vol. 83, Núm. 1 (2012): Enero - Febrero Alta prevalencia de hernias abdominales en pacientes con síndrome velocardiofacial Resumen  PDF
José Andrés Justiniano D., María Luisa Guzmán G., Carmen Paz Astete A., Teresa Aravena C., Marta Arriaza Z., Mariana Aracena A., M. Gabriela Repetto L.
 
Vol. 75, Núm. 4 (2004): Julio - Agosto Hernia diafragmática congénita: Reporte de un caso de presentación tardía Resumen  PDF
Alejandro Álvarez J., Fernando Bravo V., Claudia Bello C., Rodrigo Baier Ch.
 
Vol. 86, Núm. 3 (2015): Mayo - Junio Programación fetal de enfermedades crónicas: conceptos actuales y epigenética  PDF
Paola Casanello, Bernardo Javier Krause, José Antonio Castro-Rodriguez, Ricardo Uauy
 
Vol. 73, Núm. 3 (2002): Mayo - Junio Hernia Diafragmática Congénita: Frontera entre Ciencia Básica y Clínica Resumen  PDF
Javier Kattan S.
 
Vol. 84, Núm. 5 (2013): Septiembre - Octubre Pentalogía de Cantrell. Presentación de un caso clínico Resumen  PDF
Andrea Parra B., Eliana Gómez C., Felipe A. Palacio D., María Teresa García V.
 
Vol. 77, Núm. 6 (2006): Noviembre - Diciembre Premio Nobel de Fisiología o Medicina 2006: Descubrimiento del RNA de interferencia  PDF
Marcelo López L., Pablo Ramdohr L.
 
Vol. 87, Núm. 2 (2016): Marzo - Abril Síndrome de trisomía 18. Reporte de un caso clínico Resumen  PDF
Wilmar Saldarriaga, Heidy Rengifo-Miranda, Julián Ramírez-Cheyne
 
Vol. 82, Núm. 5 (2011): Septiembre - Octubre Inducción de la pubertad en el síndrome de Turner Resumen  PDF
Marcela Menéndez A., Karime Rumie C., Hernán García B.
 
Vol. 75, Núm. 4 (2004): Julio - Agosto Mortalidad infantil por malformaciones congénitas: Chile, 1985-2001 Resumen  PDF
Jorge Szot M.
 
Vol. 86, Núm. 1 (2015): Enero - Febrero Perspectivas actuales sobre el diagnóstico genómico en pediatría Resumen  PDF
Guillermo Lay-Son R., Luis León P.
 
Vol. 80, Núm. 5 (2009): Septiembre - Octubre Síndrome de Poland y Alteración de la Migración Neuronal: Reporte de un Caso y Revisión de la Literatura Resumen  PDF
M. Josefina Jiménez C., M. José Luque H., Elisa Jiménez A., Teresa Aravena C.
 
Vol. 73, Núm. 1 (2002): Enero - Febrero Progeria Resumen  PDF
Rosa Andrea Pardo V., Silvia Castillo T.
 
Vol. 84, Núm. 5 (2013): Septiembre - Octubre Análisis genético molecular en Atrofia Muscular Espinal Resumen  PDF
Carlos I. Viñas P., Ivonne Martín H., Tatiana Zaldivar V., Nicolás Garófalo G., Mariesky Zayas G., Rosa Guerra B., Lucía Margarita N., José Vargas D., Joel Gutiérrez G.
 
Vol. 77, Núm. 5 (2006): Septiembre - Octubre Prevalencia de defectos de la pared abdominal al nacer. Estudio ECLAMC Resumen  PDF
Julio Nazer H., Lucía Cifuentes O., Alfredo Águila R., María Piedad Bello P., Francisca Correa C., Francisco Melibosky R.
 
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