Enviar un correo electrónico al autor/a Una revisión actualizada del síndrome de deleción (monosomía) 1p36
Resumen
El síndrome de monosomía 1p36 forma parte del grupo de enfermedades conocidas como «enfermedades de baja prevalencia» o «enfermedades raras». El objetivo del presente trabajo es revisar los hallazgos de los principales estudios realizados en niños diagnosticados con el síndrome de monosomía 1p36.
El fenotipo del síndrome de deleción (monosomía) 1p36 delineado desde 1997 incluye rasgos craneofaciales dismórficos: fontanela anterior grande, cejas rectas, ojos hundidos, epicanto, raíz/puente nasal anchos, hipoplasia del tercio medio facial, orejas implantadas anormalmente, filtrum largo y barbilla puntiaguda; alteraciones neurológicas: convulsiones e hidrocefalia (en casos aislados); malformaciones cerebrales observadas en imágenes por resonancia magnética (IRM): ensanchamiento ventricular, ensanchamiento de espacios subaracnoideos, alteraciones morfológicas del cuerpo calloso, entre otras. La IRM evidencia en algunos pacientes atrofia cortical, retraso en la mielinización, áreas multifocales hiperintensas, leucomalacia periventricular y heterotopia periventricular. Estos pacientes cursan con discapacidad intelectual, retrasos en el desarrollo motor, de la comunicación, del lenguaje, en el área personal-social y en la conducta adaptativa. También se observan alteraciones en el sistema auditivo, visual, cardiaco, endocrino, genitourinario, dermatológico y esquelético.
Conclusiones: Existen datos de aproximadamente 100 casos en el mundo desde 1981. Esta enfermedad rara es el síndrome más común de microdeleción subtelomérica. La técnica de hibridación in situ con fluorescencia y la técnica de hibridación genómica comparativa (array-CGH) son las que mejor permiten su diagnóstico. Por el momento no existe ningún tratamiento médico efectivo para esta enfermedad.
Copyright (c) 2023 Andes Pediatrica
Este obra está bajo una licencia de Creative Commons Reconocimiento 4.0 Internacional.